Развитие диагностики редких болезней

На базе Мультимедийного информационного центра «Известия» в Москве состоялась пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ»).

07.06.2023г. общественники и медики информировали журналистов на тему «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии».

Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ рассказала, что ранняя диагностика – это залог того, что терапия будет успешной. Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта.

Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ МГНЦ, сообщил: «За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов. В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена за счет диагностики лизосомных болезней накопления, а с развитием генной терапии – за счет мышечной дистрофии Дюшенна».

Татьяна Гремякова, д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, сказала: «Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 лет, а это очень поздно. Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров».

Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда «Круг добра» Ирина Мясникова отметила, что программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика, она является дорогостоящей и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести.  

В стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей. Татьяна Первунина, д.м.н. профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова», подчеркнула: «Первичное звено модернизируется, что способствует углубленной диагностики. Только врачом педиатром ребенок должен быть осмотрен 14 раз в первый год жизни. Нужно повышать орфанную настороженность врачей, именно в раннем детстве есть возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые 2 года жизни, обратят на себя внимание врача также изменения в анализах крови – повышение холестрина при наследственной гиперхолестринемии, дефиците лизосомной кислой липазы и  высокая активность креатинфосфокиназы при миопатиях».

Информация предоставлена ВООЗ

Медицинское информационное агентство «Здоровье и защита пациентов: новости здравоохранения, медицины