В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу среди семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.
Всего участниками форума стали более 100 семей-представителей 3 нозологий: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ. На площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.
В деловой части программы состоялись выступления по темам: маршрутизации пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот, медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям, нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями и т д.
Редкие болезни на самом деле оказались не такими редкими. Захарова Екатерина д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ в своем выступлении рассказала, что на сегодняшний день известно о 7 тыс. редких заболеваниях. 3,5-5,9% населения в мире имеют орфанные заболевания, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа.
Пациенты вынуждены проходить настоящую диагностическую одиссею до постановки правильного диагноза. По данным Екатерины Захаровой, среднее время для точной диагностики составляет 4-5 лет. 22% пациентов были вынуждены посетить более 5 врачей до подтверждения правильного диагноза, а 7% — более 10 врачей. 75% пациентов был поставлен сначала неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.
Тем не менее, настороженность вреди врачей и пациентов растет, ведь каждый врач может столкнуться в своей практике с таким заболеванием, повышаются темпы развития диагностики.
«Наука движется в сторону персонифицированного лечения для ультраредких болезней, тем более, что активно развивается генная терапия. Среди новых тенденций – мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа, новые биомаркеры. Это означает возможность расширения массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, описания новых фенотипов, — сказала Екатерина Захарова.
Большую роль в повышении информированности населения, доступности терапии играют пациентские организации. Представитель фонда «Круг добра» Наталья Кулакова отметила важность пациентского сообщества в развитии деятельности фонда. «Фонд стал площадкой для диалога пациентского сообщества и власти. Это стало возможным благодаря созданию на самых ранних стадиях работы фонда сообщества «Круга друзей», которое объединило более 30 организаций, представляющих интересы пациентов. Диалог с пациентскими организациями означает доступность актуальной экспертизы. Обращаясь к руководству страны мы получаем законодательные решения, которые действительно меняют жизнь пациентов», — сказала Наталья Кулакова.
Сегодня фонд «Круг добра» — это 98 редких заболеваний, 105 лекпрепаратов, 9 видов медицинских изделий, более 26 тыс. подопечных.
Зампредседателя ВООЗ подчеркнула высокую важность для пациентов встреч с врачами, представителями пациентских организаций, фонда «Круг добра» и выразила надежду, что эта ежегодная традиция получит дальнейшее развитие.
Мероприятие состоялось 21-22 сентября 2024 года.
Информация организаторов
Медицинское информационное агентство «Здоровье и защита пациентов: новости здравоохранения, медицины